La Distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD)es la miopatía hereditaria más frecuente en las poblaciones humanas. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que ocasiona,para el tipo Duchenne, la muerte por falla cardiaca y/o respiratoriadurante la segunda década delavida. Para el tipo Becker las alteraciones musculares son menos severas y los pacientes generalmente sobreviven hasta la edad adulta. El gen DMD,responsable de la enfermedad,se localiza en el brazo corto del cromosoma Xy se hereda en forma recesiva ligada al cromosoma X. La mutación más frecuentemente asociada a esta enfermedad es la eliminación genética de diversaspartes del gen DMD. Laidentificacióndel estado portadorsólo se pude realizar mediante estudios moleculares, debido a la ausencia de manifestaciones clínicas en las posibles portadoras.En el presente trabajo se estudióla distribución de eliminaciones genéticas en el gen DMD de pacientes mexicanos con DMD/BMDy se identificaron portadoras para esta enfermedad en familias mexicanas con antecedentesde la miopatíay que no se habían estudiado previamente.Método: Se obtuvo DNAy RNAde linfocitos de sangre periférica de pacientes con DMD/BMD y mujeres en riesgo,pertenecientes a familias mexicanas con antecedentes de esta enfermedad. La concentración e integridadde los ácidos nucleicosse determinó por espectrometría y electroforesis en geles de agarosa. Las eliminaciones genéticasse identificaron porensayos de amplificación múltiple, analizándose los2 puntos calientesde mutación y la región promotora del gen. El diagnóstico molecular de portadoras se realizó mediante estudios de ligamiento genético empleando 5 marcadoresmicrosatéliteslocalizados en el gen DMD. En las familias en donde se identificó la eliminación genéticael diagnóstico de portadoras se hizo medianteamplificación en cadena de la polimerasa acoplada a la síntesis de cDNA (RT-PCR).
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